Enfermedad de von Recklinghausen asociada a carcinoma de tiroides y schwannoma maligno de pared costal.
A propósito de un caso.

Dres. Juan Diaz Plasencia (*)
Enrique Tantalehn (**)
Rafael Guzmán (*)
Jorge Pomatanta Plasencia (***)
Jhonny Grados Mendez (***)
Carlos Vilela (****)

Resumen

La neurofibromatosis múltiple o Enfermedad de von Recklinghausen es una entidad autosómica dominante, que se asocia a schwannoma maligno hasta en un 3% de los casos y muy raramente con otros cánceres. Elpresente trabajo informa el caso de una mujer de 32 años portadora de esta enfermedad quien presentó de manera sincrónica un carcinoma papilar de tiroides y un schwannoma maligno de la pared costal. La neoplasia tiroidea fue manejada con hemitiroidectomía, hormonoterapia y radioterapia, y la lesión de la pared costal fue tratada con resección local radical del tumor, aplicación de malla Marlex y rotación del colgajo miocútaneo del dorsal ancho. Se presenta una revisión de la literatura con respecto a las características clínicas de, esta asociación neoplásica, poniendo mayor énfasis en describir las técnicas quirúrgicas empleadas para cubrir el defecto de la pared costal.

Palabras clave: Enfermedad de von Recklinghausen. Neurofibromatosis múltiple. Cáncer múltiple Carcinoma de tiroides. Schwannoma maligno de tórax.

Introducción

La neurofibromatosis múltiple o Enfermedad de von Recklinghausen es una enfermedad sistémica caracterizada por hiperplasia y neoplasia de los tejidos neuroectodérmicos, descrita por von Recklinghausen en 1882. Sus características principales son las manchas de color café con leche, localizadas en cualquier parte del cuerpo y los neurofibromas múltiples"'.

Frecuentemente se asocia a la neurofibromatosis múltiple con diversos tumores (2) benignos y malignos de tejidos blandos . Presentemos un caso de neurofibromatosis múltiple complicado con cáncer papilar de tiroides y schwannoma maligno de pared costal con el propósito de revisar el cuadro clínico y el manejo de esta asociación poco frecuente.

Caso Clínico

FIGURA 1

Manchas de café con leche y neurofibromas múltiuples.

Paciente mujer de 32 años, mestiza, conviviente, ocupación su casa, natural de Chepén, procedente de Trujillo. Ingresó al Hospital Belén el 15/06/1996. Refería que desde el nacimiento presentaba manchas color café con leche de distribución irregular en piel. Ocho años antes luego que su embarazo terminó, dichas manchas aumentan en número y adicionalmente nota pequeños nódulos subcutáneos en cuello, tórax y extremidades. Tres años antes presenta tumor en región cervical anterior que aumenta de tamaño y consistencia hasta el ingreso. Antecedentes familiares de von Recklinghausen negativo. Al examen clínico se encontró piel con evidencia de máculas hipercrómicas de color marrón oscuro a predominio de tórax y extremidades; además, nódulos cutáneos y subcutáneos de consistencia blanda y de diverso tamaño, el más grande de 4 cm de diámetro de distribución irregular a predominio de tronco (Fig 1) En cuello se palpó tumor en lóbulo derecho de tiroides de 5x4 cm, indurado, fijo, y adenopatías en el triángulo posterior derecho de 0.5 cm de diámetro (Fig 2). Resto de examen no contributorio. De los análisis se obtuvo: Hemograma: 8000 leucocitos/mm3 (Ab:2, S:58, E:8, B:0, M:2, L:30), hemoglobina: 11,4 g/dl, glicemia: 79 mg/dl, creatinina sérica: 0,6 rng/dl,TSH: 0,09 ulU/ml (0,475,01 ulU/ml), T3: 3,22 ng/tnI (0,8-2,0 ng/ml), T4: 13,6 ug/dl (4,5-12 ug/dl). Se realizó biopsia de aspiración con aguja fina de nódulo tiroideo, la cual fue informada como "compatible con carcinoma papilar". El 17/06/1996 se le realizó hemitiroidectomía derecha, encontrándose tumor de 5x4 cm dependiente del lóbulo derecho de la glándula tiroídes que infiltraba tráquea y esófago y cuyo diagnóstico histopatológico fue "carcinoma papilar" (Fig 3). En el post-operatorio no hubo complicaciones. Posteriormente recibe levotíroxina 60 mg diarios vía oral y 30 sesiones de cobaltoterapia a nivel cervical.

FIGURA 2

Carcinoma pailar de lóbulo derecho de glándula tiroides.

En su segunda hospitalización ocurrida el 09/10/1996 refería un tiempo de enfermedad de cinco meses caracterizado por dolor y tumor en hemitórax derecho que progresivamente aumenta de tamaño. Examen general: Paciente crónicamente enferma, con dificultad respiratoria leve. En hemitórax derecho se evidenciaba tumor fijo de llxl2 cm, (Fig 4) en tercio inferior matidez y abolición del murmullo vesicular. Exámenes auxiliares: hemoglobina 8,65 g/dl, glicemia: 99 mg/dl,creatinina sérica: 0.78 mg/dl. Radiografia de tórax: Compromiso osteolítico en región anterior de hemitórax derecho. Se le realizó biopsia quirúrgica de la masa la cual fue informada como "Schwannoma maligno". Es intervenida quirúrgicamente el 21/10/1996, encontrándose tumor de pared torácica anterolateral derecha de 11 x 1 2x 11 cm que comprometía partes blandas y pleura parietal, 500cc de liquido pleural hemorrágico tabicado con múltiples adherencias que producen colapso pulmonar. Con los hallazgos anteriores se le realizó resección paliativa del tumor de pared costal derecha, decorticación de pulmón derecho, colocación de malla de Marlex, rotación de colgajo miocutáneo de músculo dorsal ancho derecho, drenaje pleural y colocación de drenaje de Jackson Pratt en pared costal. El informe histopatológico fue: "Schwannoma maligno, invasivo a costilla y pleura plarietal" (Fig 5). La evolución post operatoria fue favorable, y fue dada de alta al décimo día en buenas condiciones; sin embargo fallece al mes del post - operatorio por enfermedad progresiva a nivel pleuro- pulmonar.

Discusión

La neurofibromatosis múltiple, enfermedad que se hereda como rasgo autosómico dominante, ha sido estimada en 1 en 3,000 nacimientos vivos, pero otros estudios lo señalan en 1 en l,000(3). Las manifestaciones clínicas más comunes que nos guían al diagnóstico son múltiples manchas café con leche acompañadas de neurofibromas cutáneos y subcútaneos. Se señala que en cualquier persona con más de 6 manchas café con leche mayores de 15 mm debe presumirse que tenga neurofibramatosis en ausencia de historia familiar positiva`. Los neurofibromas son tumores subcútaneos pequeños palpables, que pueden ser hallados al nacimiento o en la infancia pero usualmente son visibles en la segunda o tercera décadas de vida. Estos afectan la piel de la mayoría de los pacientes, pero también pueden encontrarse en tejidos más profundos y órganos inervados por el sistema nervioso autónomo(5). El embarazo, algunas veces, se acompaña de un incremento en el número y tamaño de neurofibromas de cualquier localización tal como ocurrió en esta paciente"'.

FIGURA 3

Carcinoma de tiroides

Existe una elevada incidencia de tumores malignos asociados a neurrofibramatosis múltiple, como neurofibrosarcoma, schwannoma maligno, tumor de Wilms, feocromocitoma, rabdomiosarcoma, algunas formas de leucemia y otros cánceres epiteliales aparentemente no relacionados`^, no obstante la forma más común encontrada es un tumor originado en un nervio periférico. Brasfield` describió una serie de 110 pacientes con enfermedad de von Recklinghausen de los cuales 16 tuvieron tumores malignos no neurogénicos, 5 de las 54 pacientes de sexo femenino fueron tratadas de carcinoma de mama, seis de melanoma maligno, cuatro de carcinoma de tiroides y una de cáncer de pulmón.

FIGURA 4

Tumor de pared

La historia natural del schwannoma maligno es similar independiente de la presencia o no de los estigmas de la neurofibromatosis múltiple. La transformación maligna de un schwannoma benigno previo se halla en un 3% de los casos`. Frecuentemente los tumores de los nervios periféricos malignos se desarrollan en la tercera y cuarta décadas de la vida(11). En un estudio 42% de pacientes estuvieron entre los 30 y 50 años de edad, en el que se encontró nuestro caso"'). En promedio, 15% de los schwannoma malignos se manifiestan en el tronco, 33% de ellos están en la pared anterior del tórax, tienden a aparecer en la forma de masas redondeadas o líticas junto a una costilla, a menudo su aspecto es de una masa asintomática, pero el sujeto a veces se queja de dolor que sugiere ataque pleural. Radiográficamente se encuentran signos de destrucción franca de hueso y una biopsia de la masa debe ser realizada para determinar su malignidad. El manejo es similar al de una variedad solitaria y el tratamiento quirúrgico es de primera elección(13).

La reconstrucción de la pared torácica luego de la ablación amplia entraña restauración y estabilización del defecto esquelético y también recubrimiento a base de tejidos blandos; con este propósito se han utilizado en el curso de los años diversos materiales para reemplazar la estructura rígida del tórax(14-15). Las características de una prótesis ideal serían: disponibilidad, facilidad de uso, adaptabilidad, durabilidad, falta de reactividad, resistencia a la infección y lucidez a los rayos X(16).

FIGURA 5

Schwannoma maligno de pared costal

Diversos materiales sintéticos en forma de mallas flexibles (Marlex, Vicry1, Prolene), una de las cuales se utilizó en nuestra paciente, reúnen la mayor parte de las características de una prótesis ideal. Las mallas mencionadas pueden suturarse al defecto esquelético vecino con la tensión suficiente para ser semirígida y su estructura permite penetración al tejido vivo de tal modo que la malla queda incorporada en la pared torácica lo cual permite preservar las funciones respiratorias, proteger estructuras importantes y restaurar el contorno corporal de la manera mas anatómica posible(14).

En los colgajos de músculo y los miocutáneos se sustenta la reconstrucción de la pared del tórax. El colgajo específico depende del sitio del defecto y de cualquier cicatriz quirúrgica (Tabla 1). Tansiro en 1906 fue el primero en describir la utilización del dorsal ancho en forma de colgajo miocútaneo y desde esa fecha diversos autores han señalado su utilidad en la reconstrucción de la pared torácica. Entre sus ventajas se encuentra su gran tamaño, volúmen excelente y tono apropiado, su pedículo se encuentra protegido de los efectos de la radiación y el traumatismo quirúrgico, igualmente el músculo está dentro del radio de todos los sectores anteriores y posteriores del tórax y entre sus desventajas se mencionan únicamente su falta de utilidad en defectos en la porción inferoanterior de la línea inedia".

Con la descripción de este caso queremos enfatizar que en los pacientes portadores de esta enfermedad se deben realizar controles rutinarios, prestando particular atención en las complicaciones que pueden sucederse, especialmente ante la posibilidad de presentación de cualquier neoplasia maligna.

Bibliografia

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(*) Médico Asistente del Servicio de Cirugía Oncológica del Hospital Belén, Trujillo, Perú. Profesor Auxiliar de la Universidad Nacional de la Libertad.
(**) Jefe del Servicio de Cirugía Oncológica del Haspital Belén.
(***) Médico Serumista.
(****) Médico Asistente del Departamento de Patología del Hospital Belén.